Siêu âm bất thường mạch máu (phần 1): u mạch máu

Siêu âm các bất thường mạch máu

phần 1: u mạch máu

( dịch từ Vascular anomalies. Josée Dubois and F. Rypens. Ultrasound Clin 4 (2009))

Kể từ năm 1980 đã có rất nhiều bài báo nghiên cứu làm sáng tỏ sự nhầm lẫn phổ biến về các bất thường mạch máu. Bất chấp nhưng nỗ lực đó, việc sử dụng thuật ngữ không thích hợp vẫn phổ biến, dẫn đến các mô tả chẩn đoán hình ảnh không chính xác và đôi khi là những chẩn đoán sai và quản lý không đúng các bất thường mạch máu [1].
Phân loại sinh học đã giúp giải quyết phân loại bệnh học các bất thường mạch máu ở 90% các tổn thương. Phân loại này được Mulliken ở Glowacki mô tả lần đầu tiên vào năm 1982, tiếp sau đó được Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA) ở Rome sửa đổi và thông qua vào năm 1996 [2,3].
Các bất thường mạch máu được phân thành hai nhóm sinh học riêng biệt: các khối u mạch máu đặc trưng bằng sự loạn sản và tăng sinh tế bào lúc khởi đầu; các dị dạng mạch máu đặc trưng bởi sự rối loạn phát triển hình dạng, chuyển đổi nội mô bình thường.
Tất cả các bác sỹ, đặc biệt là các bác sỹ da liễu, bác sỹ giải phẫu bệnh, bác sỹ X quang, bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sỹ phẫu thuật tạo hình nên làm quen để sử dụng phân loại này, thôi sử dụng những mô tả cũ gây nhầm lẫn. Thuật ngữ chính xác cần thiết cho việc tiếp cận của nhiều chuyên khoa để có chẩn đoán chính xác, lập kế hoạch quản lý điều trị thích hợp và để thu thập số liệu đúng.
Phần lớn các bất thường mạch máu có hình ảnh lâm sàng điển hình và có thể chẩn đoán mà không cần khảo sát hình ảnh thêm vào. Tuy nhiên, khi các tổn thương có hình ảnh hoặc tiến triển không điển hình, nằm ở sâu hoặc gần cấu trúc sống còn, hoặc kết hợp với rối loạn hay bệnh lý đông máu thì cần thiết chẩn đoán hình ảnh để điều trị.
Phương tiện chẩn đoán chủ yếu ban đầu là siêu âm Doppler. Phương tiện này sẵn có rộng khắp và vẫn còn là phương tiện tốt nhất để đánh giá động học của các tổn thương mạch máu, phân biệt dị dạng dòng chảy nhanh và chậm. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) là kỹ thuật tốt nhất để đánh giá mức độ lan rộng của các tổn thương và liên quan của chúng với các cấu trúc kề cận.
Bài này đánh giá tổng hợp các đặc điểm lâm sàng và siêu âm Doppler của các bất thường mạch máu mô mềm, gồm cả tóm tắt ngắn gọn những lựa chọn điều trị và chỉ định liên quan.
Phân loại các bất thường mạch máu
Phân loại các bất thường mạch máu dựa trên hình ảnh mô học của kênh mạch bất thường, đặc điểm dòng chảy và cách hoạt động (tiến triển) lâm sàng [2]. Phân loại này được cập nhật trong cuộc họp năm 1996 của ISSVA (Hiệp hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu) (Bảng 1). Các khối u mạch máu đặc trưng bằng rối loạn tăng sinh tế bào lúc bắt đầu tăng sản. U mạch máu trẻ nhũ nhi (infantile hemangioma) là khối u mạch máu thông thường nhất ở trẻ nhỏ (sơ sinh và chập chững). Các khối u mạch máu khác được phát hiện ở trẻ em gồm có u mạch máu bẩm sinh (u mạch máu không thoái triển [noninvoluting congenital hemangioma, NICH] hoặc u mạch máu bẩm sinh thoái triển nhanh [rapidly involuting congenital hemangioma, RICH]), u nội mô mạch máu (hemangioendothelioma), u cuộn mạch (tufted angioma), u hạt sinh mủ (pyogenic granuloma), hoặc ung thư liên kết (sarcoma).
Các dị dạng mạch máu là các sai sót khu trú hay lan tỏa ở giai đoạn tạo mạch hoặc mạch máu trong quá trình phát triển phôi. Các tổn thương này được cho là lúc sinh ra đã có nhưng phần lớn chỉ rõ trong những năm về sau và tồn tại suốt cả đời. Đây là những bất thương mạch máu thường gặp nhất.
Các dị dạng mạch máu được phân loại thành các dị dạng mạch dòng chảy chậm (gồm dị dạng mao mạch, dị dạng tĩnh mạch, dị dạng bạch huyết, dị dạng mao mạch-tĩnh mạch, dị dạng mao mạch-tĩnh mạch-bạch mạch) và dị dạng mạch dòng chảy nhanh (gồm rò động-tĩnh mạch và dị dạng động-tĩnh mạch). Các dị dạng kết hợp phức tạp được phát hiện ở một vài hội chứng: Klippel-Trénaunay, Parkes Weber, blue rubber bleb nevus (tạm dịch là mụn nước xanh như cao su), Proteus và Maffucci.
Bảng 1 Các bất thường mạch máu

b1

Kỹ thuật siêu âm Dopper
Kỹ thuật siêu âm bao gồm đánh giá bằng B-mode lúc ban đầu, tiếp theo là siêu âm Doppler màu và phân tích phổ. Việc khảo sát siêu âm nên tiến hành theo kỹ thuật phù hợp, có thể truyền đạt lại được bởi người bác sỹ X quang có kinh nghiệm, biết về triệu chứng và bệnh sử. Đầu dò linear array tần số cao (5-12 MHz) là tối ưu, tùy thuộc độ sâu của tổn thương.
Khi đánh giá B-mode, bác sỹ X quang nên miêu tả đặc điểm các bờ của tổn thương (rõ hay không rõ), và đánh giá có hay không có mô đặc, độ sinh âm của tổn thương với mô mềm bình thường ở kề cận hoặc với cơ (giảm âm, tăng âm, hoặc không đồng nhất). Phải ghi nhận vôi hóa, các thành phần nang và mạch máu trong hoặc quanh tổn thương nếu có. Nên đánh giá mức độ nén hoặc phồng của tổn thương bằng nghiệm pháp Valsalva.
Siêu âm Doppler màu thực hiện bằng chọn ứng dụng mô mềm có tần số xung thấp (low-pulse frequency) và lọc thành. Tần số lặp lại xung (pulse-repetition frequency) được tăng lên nếu có aliasing. Siêu âm Doppler màu có lợi để lượng hóa mật độ mạch máu bằng cách đếm số điểm Doppler màu trong một diện tích 1 cm2. Theo cách đánh giá này, sự phân bố mạch được xếp loại như sau: phân bố mạch ít = ít hơn 2 mạch/ cm2; phân bố mạch vừa = 2 đến 4 mạch/cm2; giàu mạch = 5 mạch hoặc nhiều hơn/cm2 [4].
Siêu âm Doppler xung được thực hiện với tốc độ đỉnh tâm thu tối đa (hay độ dịch tần do hiệu ứng Doppler) tính theo kilohertz bởi vì trong đa số các khảo sát thì hiệu chỉnh góc không thể chính xác. Siêu âm Doppler xung là phương tiện đánh giá tốc độ dòng chảy động mạch, tĩnh mạch và thông động-tĩnh mạch (AVF). Đo chỉ số cản của động mạch (RI) có ích để ghi nhận khách quan sức cản động mạch. RI được tính bằng (tốc độ đỉnh tâm thu – tốc độ cuối tâm trương)/tốc độ đỉnh tâm thu.
Sự hiện diện của một động mạch nuôi có tốc độ dòng chảy tâm trương tăng cao kết hợp với tĩnh mạch giãn to do lưu lượng trở về tĩnh mạch tăng là những dấu hiệu điển hình quan sát thấy trong các rò động-tĩnh mạch (AVF).
I. Các khối u mạch máu
1. U mạch máu trẻ nhũ nhi (infantile hemangioma)
U mạch máu trẻ nhũ nhi là khối u mạch phổ biến nhất ở lứa tuổi này. Tỉ lệ phát sinh của u mạch máu trẻ nhũ nhi ước tính khoảng 10% đến 12% các trẻ sinh đủ tháng và ở hơn 20% các trẻ sinh thiếu tháng, đặc biệt những trẻ trọng lượng dưới 1500g. Tỉ lệ 3: 1 ưu thế nữ giới [5]. U mạch máu trẻ nhũ nhi thường xuất hiện trong tuần đầu tiên sau khi ra đời, nằm ở vùng đầu và cổ (60%), thân mình (25%), các chi (15%). Về mặt lâm sàng, các u mạch máu ở nông liên quan đến lớp bì nông có dạng “dâu tây” đỏ, trong khi những u mạch máu nằm sâu liên quan đến lớp bì sâu và mô dưới da thì màu lớp da phủ có màu hơi xanh hoặc bình thường.
Đầu mặt cổ là vị trí hay có u mạch máu, hiện tượng này có lẽ liên quan đến các đường kết hợp thời kỳ phôi và các đốt phát triển của mặt (facial developmental metameres)[2]. Vị trí giải phẫu có ảnh hưởng hệ trọng đến các biến chứng tiềm tàng, thí dụ như chèn ép thị giác do các tổn thương nằm ở hốc mắt [6-8].
Tiến triển tự phát của các u mạch máu trẻ nhũ nhi đặc trưng bằng sự tăng sinh nhanh sau sinh kéo dài từ 3 đến 12 tháng, một giai đoạn ổn định có thời gian biến đổi, tiếp theo là thời kỳ thoái triển chậm (2-10 năm).
Đa u mạch máu da (>5) đồng thời kết hợp với các tổn thương tạng. Những tổn thương tạng phổ biến nhất là u mạch máu gan trẻ nhũ nhi. Những u mạch máu gan này có thể không có triệu chứng hoặc có thể gây suy tim sung huyết do luồng thông động-tĩnh mạch.
Các bất thường kết hợp với u mạch nhũ nhi gồm có các bất thường hệ thần kinh trung ương (hội chứng Dandy-Walker, tật đầu nhỏ, bất sản thể trai, hội chứng dây tận của tủy sống), các bất thường nhãn cầu (tật mắt nhỏ, đục thủy tinh thể, giảm sản dây thần kinh thị giác), các dị dạng tim mạch bẩm sinh (hẹp eo động mạch chủ), các dị dạng tạng (tịt đường mật, hậu môn không thủng, lộn bàng quang), phì đại chi, hở vòm miệng. Hội chứng PHACE (ghép chữ cái đầu tiên của những bất thường, dị dạng sau) kết hợp các dị dạng hố não sau, u mạch máu, các bất thường tim-mạch, hẹp eo động mạch chủ, và các bất thường mắt [9].
Về mặt mô học, trong thời kỳ tăng sinh u mạch máu bao gồm các tế bào nội mạc tăng sản, tế bào quanh mạch và tế bào tua (dendritic cells), một lượng lớn các tế bào mast (mast cells). Trong giai đoạn thoái triển, sự đổi mới tế bào giảm đi, lắng đọng dần dần mô xơ quanh mạch máu và giữa các tiểu thùy. Các nghiên cứu gần đây về bệnh sinh các bệnh của mạch máu tập trung vào vai trò tăng sinh tế bào như là một yếu tố quyết định tình trạng tế bào mạch máu (vessel cellularity). Có bằng chứng gợi ý rằng cấu trúc mạch máu và sự hình thành tổn thương được quyết định bởi sự cân bằng giữa chết tế bào (do apoptosis, chết rụng tế bào) và tăng sinh tế bào. Trong thời kỳ thoái triển của u mạch máu, quá trình apoptosis (chết rụng tế bào theo chương trình) của các tế bào nội mô thông báo sự chuyển đổi từ phát triển không kiểm soát sang tiêu u tự phát [10].
Những tiến bộ gần đây trong nghiên cứu sinh lý hình thành mạch máu đã chứng minh vai trò của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản (basic fibroblast growth factor, BFGF), tăng sinh kháng nguyên nhân tế bào, men collagene loại IV (type IV collagenase), E-selectin và monocytic chemoattractant protein trong thời kỳ tăng sinh. Ngược lại, trong thời kỳ thoái triển, chất ức chế mô metalloproteinase (tissue inhibitor metalloproteinase, TIMP) tăng lên (gây ức chế hình thành mạch máu mới).
Do đó, ở giai đoạn khởi phát BFGF tăng trong nước tiểu và có xu hướng giảm khi các u mạch máu bắt đầu thoái triển. Chất chỉ điểm này giám sát hoạt động sự hình thành mạch máu bên trong u mạch. Có nghiên cứu tiến hành về mô bệnh học và kiểu hình phân tử [10,11]. North và các đồng sự [12] đã nhận ra GLU1 là một chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch cho các u mạch máu trẻ nhũ nhi. Chẩn đoán được khẳng định khi immunophenotype (tạm dịch là kiểu hình miễn dịch) GLU1 dương tính.
Các dấu hiệu báo trước về kết cục xấu có thể xảy ra trong ngắn hạn (tỷ lệ biến chứng và điều trị) là tổn thương có kích thước lớn, vị trí ở mặt hoặc hình thái phân đoạn. Liên quan đến đường hô hấp, loét hoặc biến dạng vĩnh viễn có thể xảy ra [1,3,4]. Nếu yêu cầu điều trị thì dòng thuốc đầu tiên lựa chọn là steroid hoặc propranonol, tiếp theo đến interferon, vincristine hoặc phẫu thuật.
Hình ảnh siêu âm
Trên siêu âm, trong giai đoạn tăng sinh u mạch là một khối mô mềm có thể thấy rõ hoặc kém rõ. Tính sinh âm không đặc trưng; các tổn thương có thể tăng âm hoặc giảm âm trong thời kỳ tăng sinh. Mặc dù Bakhach và đồng sự [13] đã báo cáo thời kỳ tăng sinh u mạch có xu hướng giảm âm hơn và trở nên tăng âm ở thời kỳ thoái triển, các nhà nghiên cứu khác tin rằng tính sinh âm là biến đổi (Hình 1-3).
Đôi khi, có nhiều mạch máu chạy ngang qua khối u mạch, phần lớn các mạch đó là động mạch. Ở ngoại vi của u, siêu âm có thể xác định một số tĩnh mạch bị giãn do các luồng nối tắt động mạch-tĩnh mạch. Vôi hóa chưa bao giờ quan sát thấy ở u mạch máu ở mô mềm trẻ nhũ nhi.
Siêu âm Doppler màu rất quan trọng cho chẩn đoán u mạch máu và nhận ra các bệnh giả u mạch máu. U mạch máu biểu hiện dòng chảy màu tăng lên do có nhiều động mạch và tĩnh mạch. Mật độ mạch máu cao (> 5 mạch máu/cm2) độ dịch tần Doppler cao (> 2 kHz) và sức cản (RI) thấp là những điểm đặc trưng của u mạch máu trẻ nhũ nhi (Hình 4) [6]. Paltiel và đồng sự [14] đã báo cáo mật độ mạch máu cao ở 41 trên 49 bệnh nhân, tốc độ đỉnh tâm thu trung bình 28.4 cm/s ± 5.0 và RI 0.54 ± 0.02. Thông động tĩnh mạch có thể phát hiện bằng phân tích phổ Doppler và thường bị đọc nhầm là dị dạng động-tĩnh mạch AVM (Hình 5).
Trong thời kỳ thoái triển, u mạch máu trẻ nhũ nhi có hình ảnh siêu âm là khối không đồng nhất, có xu hướng tăng âm. Thời kỳ này khối u giảm thể tích cùng với giảm mật độ mạch máu. Đôi khi bắt gặp tổn thương thoái triển sót lại giảm âm, mạch máu có độ dịch tần Doppler cao nhưng RI tăng (trung bình 0.7) (Hình 6) [13].
Tóm lại, sự hiện diện một khối rõ ràng khi siêu âm, mật độ mạch máu cao, RI thấp khi siêu âm Doppler là những tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng của u mạch máu trẻ nhũ nhi; những tiêu chuẩn này cũng có thể sử dụng để kiểm soát sự thoái triển của u.

h1

Hình 1. Trẻ trai 1 tháng tuổi tổn thương ở má có lớp da phủ bình thường. (A) Siêu âm bộc lộ một tổn thương nhiều thùy múi, giảm âm. (B) Doppler màu cho thấy có nhiều mạch. (C) Đỉnh tâm thu cao hơn 2 kHz với RI thấp. Chẩn đoán: u mạch máu nhũ nhi.

h2

Hình 2. Trẻ trai 9 tháng tuổi có khối trước tai to lên. (A) Siêu âm bộc lộ một khối giảm âm. (B) Doppler màu cho thấy nhiều mạch. (C) Các động mạch tốc độ dòng chảy cao với sức cản thấp là điển hình của u mạch máu. Chẩn đoán: u mạch máu nhũ nhi.

h3

Hình 3. Trẻ gái 4 tháng tuổi xuất hiện khối mô mềm. (A) Tổn thương có giới hạn rõ và tăng âm so với mỡ dưới da lân cận. (B) Doppler màu phát hiện một tổn thương có nhiều mạch máu. Chẩn đoán: mạch máu nhũ nhi.

h4

Hình 4. Trẻ trai 3 tháng tuổi có khối đang phát triển có thể sờ thấy, có mạch đập, khối xuất hiện từ khi sinh. (A) Siêu âm chứng minh một khối dưới da, tăng âm, có các mạch máu có thể ép được (chỉ một phần khối được trình bày trong ảnh). (B) Doppler màu bộc lộ một tổn thương giàu mạch máu. (C) Doppler xung chứng minh các động mạch có tốc độ dòng chảy cao với sức cản thấp. Chẩn đoán: u mạch máu.

h5

Hình 5. Trẻ gái 8 tháng tuổi có khối mềm vùng chẩm. (A) Siêu âm phát hiện một khối không đồng nhất ở dưới da, giới hạn rõ tách biệt với xương kề cận. (B) Doppler màu chứng minh khối có nhiều mạch máu. (C) Dạng sóng động mạch có tốc độ cao và RI thấp do rò vi thể. Chẩn đoán: u mạch máu nhũ nhi.

h6

Hình 6. Trẻ gái 2 tuổi có u mạch máu bị loét. Siêu âm được yêu cầu để đánh giá mạch máu tồn dư. (A) Siêu âm cho thấy một tổn thương tăng âm phân tách không rõ với mỡ lân cận. (B) Doppler màu chứng tỏ vẫn có mạch máu bên trong. Chẩn đoán u mạch máu đang teo.

Chẩn đoán phân biệt
Một số u mạch máu có thể giả u mạch máu trẻ nhũ nhi. Khi các đặc điểm lâm sàng và tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh không tương quan với nhau, sinh thiết được tiến hành để loại trừ u xơ cơ (myofibromatosis), sacom xơ (fibrosarcoma) trẻ nhũ nhi (Hình 7), sacom cơ vân (rhabdomyosarcoma), nguyên bào thần kinh di căn (metastatic neuroblastoma) (Hình 8), u hạt mưng mủ (pyogenic granuloma) (Hình 10), hoặc các khối u khác (Hình 9, 10).
Những khối u hiếm gặp đó có mật độ mạch máu cao và độ dịch tần Doppler cao với RI thấp, ngoại trừ u hạt mưng mủ (Hình 11). U hạt mưng mủ cũng thường bị nhầm với u mạch máu trẻ nhũ nhi, nhưng hiếm khi xuất hiện trước 6 tháng tuổi.

h7

Hình 7. Trẻ gái 11 ngày tuổi xuất hiện khối ở bên trái cổ. (A) Siêu âm cho thấy một khối không đồng nhất chứa các nang có các vùng hơi tăng âm. (B) Doppler màu cho thấy phần đặc chứa nhiều mạch máu. (C) Các mạch máu u có đỉnh tâm thu tốc độ cao và sức cản cao. Chẩn đoán: fibrosarcoma.

h8

Hình 8. Trẻ trai 10 ngày tuổi có khối vùng nách kích thước tăng lên từ khi sinh. (A) Siêu âm thấy một khối dưới da ranh giới rõ. (B) Doppler màu cho thấy khối có mạch máu ở ngoại vi. (C) Khối thứ hai ở bẹn có nhiều mạch máu bên trong. (D) Doppler xung cho thấy nhiều động mạch tốc độ cao với sức cản cao. Chẩn đoán: di căn dưới da của u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma).

h9

Hình 9. Trẻ gái 4 tuổi xuất hiện khối lồi ở lưng. (A) Siêu âm cho thấy dạng điển hình của u bao sợi thần kinh (schwannoma) có các cấu trúc đường thẳng tăng âm và giảm âm. (B) Doppler màu bộc lộ tình trạng giàu mạch của khối u. (C) Rất nhiều động mạch trong khối có đỉnh tâm thu cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: schwannoma.

h10

Hình 10. Trẻ gái 5 tuổi bị lồi mắt trái. Chụp cắt lớp vi tính nghi ngờ dị dạng tĩnh mạch-bạch mạch. (A) Siêu âm cho thấy khối đặc (giữa các dấu trỏ) sau nhãn cầu. (B) Doppler màu chứng minh mật độ mạch máu trung bình. (C) Phân tích Doppler cho biết dòng chảy tốc độ thấp có đỉnh tâm thu 0.8 kHz với RI thấp. Chẩn đoán: ung thư liên kết cơ vân (rhabdomyosarcoma).

h11

Hình 11. Trẻ trai 15 tuổi xuất hiện khối nhỏ ở dái tai trái. (A) Siêu âm cho thấy một khối giảm âm, giới hạn rõ, nằm nông ở trong mô dưới da. (B) Doppler chứng minh rất nhiều mạch máu trong khối có nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: u hạt sinh mủ (pyogenic granuloma).

2. U mạch máu bẩm sinh (Congenital Hemangiomas)
Lần đầu tiên được Boon và đồng sự [15] mô tả vào năm 1996, u mạch máu bẩm sinh có hai loại: u mạch máu không thoái triển (noninvoluting hemangioma, NICH) phát triển tương ứng với sự lớn lên của trẻ mà không teo và u mạch máu thoái triển nhanh (rapidly involuting hemangioma, RICH) sẽ thoái triển hoàn toàn trong vòng 14 tháng sau sinh. Các u mạch máu bẩm sinh âm tính với chất chỉ điểm hóa mô miễn dịch GLU1 [16,17]. U mạch máu bẩm sinh phát triển hoàn toàn khi sinh với tỷ lệ phân bố về giới tính bằng nhau, thường một khối, có đường kính trung bình tương tự nhau và ưa mọc ở những vị trí dưới da giống u mạch máu trẻ nhũ nhi (đầu hoặc gần khớp các chi). NICH có biểu hiện bề ngoài điển hình: màu da vùng xâm phạm có nhiều mao mạch giãn rất nhỏ hoặc lộ rõ, thường có quầng xanh nhạt bao quanh, đôi khi co loét ở trung tâm, sẹo thẳng hoặc nốt trung tâm [18]. Điều trị RICH là bảo tồn nếu sự thoái triển của nó diễn ra nhanh. Với NICH, phẫu thuật cắt bỏ là điều trị được lựa chọn khi cần thiết.
Hình ảnh siêu âm
NICH có thể biểu hiện hình ảnh giống u mạch máu trẻ nhũ nhi, với dòng chảy tâm thu cao, RI thấp, mật độ mạch máu cao [19] nhưng siêu âm có thể quan sát thấy vài điểm khác biệt. U thường không đồng nhất so với u mạch máu nhũ nhi bởi vì có vôi hóa hoặc huyết khối trong mạch máu. Phần lớn các trường hợp có thể nhìn thấy rõ các mạch máu là do các tĩnh mạch bị giãn. Các đường thông nhỏ động mạch-tĩnh mạch cũng thường được nhận ra, đôi khi có các phình động mạch (Hình 12 – 14).
RICH giảm âm, không đồng nhất và chủ yếu nằm ở mỡ dưới da [20]. Có thể thấy nhiều mạch máu có phổ động mạch và tĩnh mạch trong u. Phần lớn các mạch máu có đặc điểm giống nhau là mật độ mạch máu cao và độ dịch tần Doppler cao giống như u mạch máu trẻ nhũ nhi. Khác với u mạch máu trẻ nhũ nhi, trong u loại này có thể thấy vôi hóa (Hình 15, 16).

h12

Hình 12. Trẻ gái 1 tuổi có khối ở ngực từ lúc 2 tháng tuổi. (A) Siêu âm phát hiện một khối dưới da có trung tâm giảm âm và quầng tăng âm bao quanh. (B) Doppler màu thực hiện lúc 2 tháng tuổi cho thấy nhiều mạch máu phân bố lan tỏa. (C) Doppler màu lúc 1 tuổi chứng minh tồn tại các động mạch ngoại vi với tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: NICH (u mạch máu không thoái triển).

h13

Hình 13. Trẻ gái 11 tuổi có tổn thương không thay đổi ở cổ từ lúc sinh. (A) Siêu âm bộc lộ một tổn thương không đồng nhất có các mạch máu nằm trong mô dưới dày lên. (B) Doppler màu cho thấy u giàu mạch máu. (C) Doppler xung cho biết nhiều mạch máu tốc độ cao, sức cản thấp. (D) Các tĩnh mạch giãn bất thường, có nhịp đập được phát hiện dễ dàng. Chẩn đoán: NICH.

h14

Hình 14. Trẻ trai 10 tuổi có khối bẩm sinh ở cẳng tay. (A) Siêu âm phát hiện một khối tăng âm không đồng nhất chứa sỏi tĩnh mạch và các mạch máu ngoại vi giãn ngoằn ngoèo. (B) Doppler màu thực hiện lúc 3 tuổi cho thấy các động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. (C) Doppler màu thực hiện lúc 3 tuổi cho thấy các tĩnh mạch giãn lớn nhìn thấy rõ. Chẩn đoán NICH.

h15

Hình 15. Trẻ trai 11 ngày tuổi có khối thay đổi sắc tố da xuất hiện từ lúc sinh. (A) Siêu âm cho thấy khối dưới da, tăng âm nhẹ đồng nhất so với mỡ. Xuất hiện một tĩnh mạch dẫn lưu giãn to. (B) Tổn thương giàu mạch với nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp, trông giống u mạch máu điển hình. (C) Mạch máu lớn tương ứng với tĩnh mạch có nhịp đập nhẹ. Chẩn đoán RICH.

h16

Hình 16. Trẻ gái 8 ngày tuổi có khối dưới da. (A) Siêu âm cho thấy khối đồng nhất, nằm nông, chứa các mạch máu giãn. (B) Khối này giàu mạch. Có nhiều động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. (C) Phát hiện các tĩnh mạch có nhịp đập khẳng định có các đường thông động-tĩnh mạch bất thường. Chẩn đoán: RICH.

3. U nội mô mạch máu (hemangioendothelioma)
U nội mô mạch máu dạng Kaposi là một loại u hiếm. Nó có thể là bẩm sinh hoặc phát triển trong giai đoạn nhũ nhi. Những biểu hiện muộn hơn cũng đã được báo cáo trong y văn [21]. Khối u loại này là khối có giới hạn không rõ, màu đỏ, mềm, thường khu trú ở thân mình, các chi và sau phúc mạc. U nội mô mạch máu dạng Kaposi thì phát triển mạnh mẽ, bao gồm nhiều thùy múi không đều, có một mảng mạng lưới (như thêu ren) các tế bào thâm nhiễm hạ bì (dermis) và mỡ dưới da. Các tế bào u là các tế bào nội mô hình thoi, cùng với dưỡng bào (mast cell) và tế bào quanh mạch bị thu nhỏ, vi huyết khối, các lắng đọng hemosiderin. Các kênh dạng bạch huyết bị tăng sản và giãn chiếm ưu thế trong u. Chất chỉ dấu hóa-mô-miễn dịch GLU1 thì âm tính. Các khối u nội mô mạch máu hoặc là teo tự phát và biến mất đi hoặc tồn tại với tiến triển xấu dần. U nội mô mạch máu cũng có thể liên quan tới hiện tượng Kasabach-Merrit (KMP, P = phenomenon), gồm có giảm nặng số lượng tiểu cầu, thiếu máu huyết tán mao mạch và bệnh đông máu cục bộ. KMP là tình trạng bệnh nặng, tỷ lệ tử vong từ 20% đến 30%. Phần lớn bệnh nhân bị KMP không có u máu cổ điển mà bị hoặc u nội mô mạch máu dạng Kaposi (còn gọi là u mạch máu tế bào hình thoi) hoặc các u cuộn mạch (tufted angiomas) [22,23]. Enjolras và đồng sự [24] đã báo cáo 41 bệnh nhân có các tổn thương tồn dư sau khi thuyên giảm tình trạng giảm số lượng tiểu cầu và đông máu. Do tỷ lệ tử vong cao, KMP yêu cầu điều trị mạnh bằng các thuốc chống phát sinh mạch máu và đôi khi còn can thiệp tắc mạch (embolization).
Hình ảnh siêu âm
Đối với siêu âm, các u nội mô mạch máu xuất hiện dưới dạng các khối mô mềm thâm nhiễm, giới hạn không rõ, độ phản âm (echogenicity) rất biến đổi. Phần lớn các khối có bằng chứng các vùng hoại tử là các hốc và vôi hóa trong khối. Siêu âm Doppler hiển thị mật độ mạch máu mức độ cao, trung bình hoặc thấp và phần lớn u nội mô mạch máu có độ dịch tần số Doppler cao hơn 2 kHz với RI thấp [25]. Nối thông động tĩnh mạch hiếm khi quan sát thấy ở các khối u loại này (Hình 17 và 18).

h17

Hình 17. Trẻ gái 3 tuổi có khối phát triển dần dần. (A) Siêu âm phát hiện khối đồng nhất, giới hạn rõ ở dưới da. (B) Siêu âm Doppler màu chứng minh rằng các mạch máu phân bố chủ yếu ở trung tâm khối. (C) Các động mạch tốc độ cao với sức cản thấp hiện diện ở trung tâm của tổn thương. Chẩn đoán: u nội mô mạch máu (hemangiomaendothelioma).

h18

Hình 18. Trẻ trai 4 tuổi có khối ở đùi phải từ lúc sinh, gần đây đùi to lên. (A) Siêu âm so sánh với đùi trái cho thấy chiều dày mô mềm tăng lên, mất sự khác biệt giữa mỡ và các cơ. (B) Tổn thương tăng âm có một vài nang nhỏ giảm âm (không trình bày trong ảnh). (C) Doppler màu phát hiện rất ít mạch máu trong tổn thương. (D) Doppler xung cho biết các động mạch có tốc độ thấp và sức cản cao. Chẩn đoán: u nội mô mạch máu hemangiomaendothelioma.

4. U cuộn mạch (tufted angioma)
U cuộn mạch là khối u mạch máu lành tính nằm nông ở trong da cổ và thân mình. Trên tiêu bản mô học tổn thương có hình các cuộn mạch tròn (giống hình viên đạn súng thần công, cannon ball) ở hạ bì và mỡ dưới da. U có thể kết hợp với KMP. Phần lớn các khối u cuộn mạch yêu cầu sinh thiết để xác định chẩn đoán.
Hình ảnh siêu âm
Tổn thương nằm nông trong vùng da dày, giới hạn không rõ. Tổn thương xuất hiện tăng âm hoặc giảm âm theo phương pháp siêu âm B (B-mode). Mật độ mạch máu và độ chuyển dịch Doppler tâm thu (0.7 – 1 kHz) điển hình là thấp [25]. Không có vôi hóa hoặc nối tắt động-tĩnh mạch trong tổn thương (Hình 19).

h19

Hình 19. Trẻ gái 4 tuổi có khối bẩm sinh ở cẳng chân. (A) Khối đồng nhất dưới da, giới hạn rõ, liên quan đến một mạch máu to, giãn không đều (mũi tên). (B) Doppler màu chứng minh tổn thương giàu mạch. Trong khối có các động mạch tốc độ cao và sức cản thấp. Chẩn đoán: u cuộn mạch-tufted angioma (loại tổn thương này hiếm khi giàu mạch).

                      ————————Hết phần 1———————-

Tham khảo

1. Morrison SC, Reid JR. Continuing problems with classifications of vascular malformations. Pediatr Radiol 2007;37(6):609.
2. Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 1982;69(3):412–22.
3. Mulliken JB, Fishman SJ, Burrows PE. Vascular anomalies. Curr Probl Surg 2000;37(8):517–84.
4. Dubois J, Patriquin HB, Garel L, et al. Soft-tissue hemangiomas in infants and children: diagnosis using Doppler sonography. AJR Am J Roentgenol 1998;171(1):247–52.
5. Chiller KG, Passaro D, Frieden IJ. Hemangiomas of infancy: clinical characteristics, morphologic subtypes, and their relationship to race, ethnicity, and sex. Arch Dermatol 2002;138(12):1567–76.
6. Frieden IJ, Haggstrom AN, Drolet BA, et al. Infantile hemangiomas: current knowledge, future directions.
Proceedings of a research workshop on infantile hemangiomas. April 7-9, 2005. Bethesda, Maryland, USA. Pediatr Dermatol 2005;22(5): 383–406.
7. Haggstrom AN, Drolet BA, Baselga E, et al. Prospective study of infantile hemangiomas: clinical characteristics predicting complications and treatment. Pediatrics 2006;118(3):882–7.
8. Haggstrom AN, Lammer EJ, Scheiner RA, et al. Patterns of infantile hemangiomas: new clues to hemangioma pathogenesis and embryonic facial development. Pediatrics 2006;117(3):698–703.
9. Frieden IJ, Reese V, Cohen D. PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996;132(3): 307–11.
10. Razon MJ, Kraling BM, Mulliken JB, et al. Increased apoptosis coincides with onset of involution in infantile hemangioma. Microcirculation 1998;5(2–3): 189–95.
11. Pollman MJ, Naumovski L, Gibbons GH. Vascular cell apoptosis: cell type-specific modulation by transforming growth factor-beta1 in endothelial cells versus smooth muscle cells. Circulation 1999; 99(15):2019–26.
12. North PE, Waner M, Mizeracki A, et al. GLUT1: a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas. Hum Pathol 2000;31(1): 11–22.
13. Bakhach S, Grenier N, Berge J, et al. Color Doppler sonography of superficial capillary hemangiomas.
J Radiol 2001;82(11):1613–9.
14. Paltiel HJ, Burrows PE, Kozakewich HPW, et al. Softtissue vascular anomalies: utility of US for diagnosis. Radiology 2000;214(3):747–54.
15. Boon LM, Enjolras O, Mulliken JB. Congenital hemangioma: evidence of accelerated involution. J Pediatr 1996;128(3):329–35.
16. NorthPE,WanerM,JamesCA, et al.Congenitalnonprogressive hemangioma: a distinct clinicopathologic entity unlike infantile hemangioma. Arch Dermatol 2001;137(12):1607–20.
17. Mulliken JB, Enjolras O. Congenital hemangiomas and infantile hemangioma: missing links. J Am
Acad Dermatol 2004;50(6):875–82.
18. Enjolras O, Mulliken JB, Boon LM, et al. Noninvoluting congenital hemangioma: a rare cutaneous vascular anomaly. Plast Reconstr Surg 2001; 107(7):1647–54.
19. Gorincour G, Kokta V, Rypens F, et al. Imaging characteristics of two subtypes of congenital hemangiomas: rapidly involuting congenital hemangiomas and non-involuting congenital hemangiomas. Pediatr Radiol 2005;35(12):1178–85.
20. Rogers M, Lam A, Fischer G. Sonographic findings in a series of rapidly involuting congenital hemangiomas (RICH). Pediatr Dermatol 2002;19(1):5–11.
21. Vin-Christian K, McCalmont TH, Frieden IJ. Kaposiform hemangioendothelioma. An aggressive, locally invasive vascular tumor that can mimic hemangioma of infancy. Arch Dermatol 1997;133(12):1573–8.
22. Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, et al. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have ‘‘true’’ hemangiomas. J Pediatr 1997;130(4):631–40.
23. Sarkar M, Mulliken JB, Kozakewich HP, et al. Thrombocytopenic coagulopathy (Kasabach-Merritt phenomenon) is associated with Kaposiform hemangioendothelioma and not with common infantile hemangioma. Plast Reconstr Surg 1997;100(16): 1377–86.
24. Enjolras O, Mulliken JB, Wassef M, et al. Residual lesions after Kasabach-Merritt phenomenon in 41 patients. J Am Acad Dermatol 2000;42(2 Pt 1): 225–35.
25. Dubois J, Garel L, David M, et al. Vascular softtissue tumors in infancy: distinguishing features on Doppler sonography. AJR Am J Roentgenol 2002; 178(6):1541–5.

Để lại bình luận

4 phản hồi

  1. hien

     /  14.08.2014

    Bài này rất hay. anh có bài nào về các bênh lý phần mềm không? cho chúng em với

    Trả lời
  2. Vo Duy

     /  19.08.2014

    Cảm ơn a Tuấn nhiều…Bài viết rất hay…
    Chúc A sức khỏe và nhiều thành công trong chuyên môn.

    Trả lời
  3. trung

     /  25.11.2015

    thanks bác

    Trả lời

Gửi phản hồi

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s

%d bloggers like this: