Phân loại tổn thương mạch máu lành tính


Phân loại tổn thương mạch máu lành tính: lịch sử, danh pháp phổ biến, và những gợi ý cho bác sỹ X quang

AJR July 2011 vol. 197 no. 1 8-11

1.                  Mark J. Kransdorf 1

2.                  Mark D. Murphey2

3.                  Julie C. Fanburg-Smith3

1 Department of Radiology, Mayo Clinic Florida, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, FL 32224.
2 American Institute for Radiologic Pathology, Silver Spring, MD.
3 Department of Soft Tissue and Orthopedic Pathology, Armed Forces Institute of Pathology, Washington, DC.

“Có nghĩa gì đâu một cái tên? Hoa hồng, cho dù mang tên nào, vẫn có hương thơm dịu ngọt”[1], không giống với kịch Romeo và Juliet của Shakespeare, trong y học hiện nay những cái tên rất quan trọng. Gọi tên một nhóm những đặc điểm lâm sàng và hình ảnh bằng một chẩn đoán ngắn gọn có thể cung cấp toàn bộ thông tin có thể hiểu về bệnh của bệnh nhân. Trong chuyên khoa u bướu, khi thông tin này kết hợp với phân độ và xếp giai đoạn đúng thì có người ta thể lập kế hoạch điều trị, xác định tiên lượng.

Trong đánh giá các khối u mạch máu lành tính hiện nay, đặt tên là vấn đề rất khó giải quyết, còn gây mơ hồ. Trong thực tế có nhiều hệ thống phân loại được soạn cho các chuyên khoa lâm sàng, và mỗi chuyên khoa lại dùng hệ thống phân loại thích hợp nhất để đánh giá. Thí dụ các đồng nghiệp lâm sàng của chúng ta phân biệt u mạch (hemangioma) với dị dạng mạch máu (vascular malformation), và trong hầu hết các trường hợp việc phân biệt này dựa trên cơ sở tiền sử bệnh và khám thực thể [2]. Các nhà bệnh học vẫn giữ được cách tiếp cận rộng hơn, họ sử dụng hệ thống phân loại dựa vào những đặc điểm giải phẫu và vi thể [3], trong khi các đồng nghiệp X quang can thiệp của chúng ta thích phân loại tổn thương dựa trên cơ sở dòng chảy mạch máu. Phân loại các tổn thương mạch máu lành tính còn phức tạp hơn do khó khăn trong việc xác định liệu tổn thương là u, dị dạng, hoặc quá trình phản ứng và thách thức trong phân biệt giữa mạch máu với nội mô bạch mạch [4].

Bài báo này có mục đích cung cấp bối cảnh lịch sử của các phân loại tổn thương mạch máu lành tính và làm rõ danh pháp hiện đang sử dụng. Quan trọng hơn, chúng tôi nhấn mạnh những tương đồng và khác biệt giữa các hệ thống phân loại và đưa ra một số gợi ý cho các nhà X quang mà chúng tôi thấy có thể áp dụng nhiều hơn cho nhiều chuyên khoa.

Khái quát

Một trong những nguyên tắc cơ bản của u bướu cơ xương khớp là các khối u mô mềm được phân loại theo loại tế bào u giống hoặc gợi nhớ tới loại tế bào trưởng thành nào [5]. Ví dụ, liposarcoma không hình thành từ mô mỡ trưởng thành mà nó là u trung mô ác tính có các đặc điểm vi thể giống mỡ. Mặc dù khái niệm căn bản này đơn giản và thích hợp với phần lớn các tổn thương mô mềm, đặc biệt là những khối u ác tính, nhưng áp dụng nó cho một vài nhóm nhỏ không được tốt, nhất là nhóm mang tên “những tổn thương mạch máu lành tính”.

Những phân loại phổ biến

Vào thời điểm xuất bản lần đầu tiên cuốn Soft Tissue Tumors (Các khối u mô mềm) của Enzinger và Weiss [6] năm 1983, thuật ngữ “u mạch máu”-“hemangioma” được áp dụng với những tổn thương gần giống với mạch máu bình thường. Thuật ngữ này phù hợp với khái niệm là các khối u mô mềm được phân loại dựa trên cơ sở tạo mô tùy theo mô trưởng thành mà chúng giống [7]. Mặc dù các tác giả thừa nhận những người khác đã gợi ý rằng biểu hiện lâm sàng cung cấp một quan điểm để xác định những tổn thương bẩm sinh có thể được xem là những dị dạng, nhưng họ nhận ra rằng không phải tất cả các tổn thương bẩm sinh có thể biển hiện lúc sinh [6]. Tùy thuộc vào kích thước và tốc độ phát triển, một số tổn thương mạch máu bẩm sinh không thể thấy rõ cho đến khi trưởng thành.

Enzinger và Weiss [6] nhấn mạnh một phân loại phù hợp cho các nhà bệnh học phẫu thuật. Họ chia các khối u mạch máu lành tính thành dạng khu trú và lan tỏa bằng cách sử dụng kích thước và loại mạch máu chiếm ưu thế trong các khối u, cũng như loại mô liên quan. U mạch máu khu trú (localized hemangioma) được phân loại theo kích thước mạch máu chiếm ưu thế trong tổn thương so với kích thước của hồng cầu thành các thể mao mạch (gồm cả  u mạch máu nhũ nhi-juvenile hemangioma), hang, tĩnh mạch, hoặc động tĩnh mạch. Một số tổn thương cụ thể có các tên gọi riêng biệt [6]: u mạch máu mô hạt (mô hạt sinh mủ, pyogenic granuloma) và u mạch máu dạng biểu mô (tăng sản dạng u mạch bạch huyết, angiolymphoid hyperplasia). Cuối cùng, u mạch máu lan tỏa được gọi là “bệnh u mạch”-“angiomatosis” được định nghĩa là những tổn thương liên quan đến nhiều đoạn lớn của cơ thể, như là toàn bộ một chi.

Đã có rất nhiều thay đổi trong phân loại các tổn thương mạch máu lành tính sau bài báo có ảnh hưởng bước ngoặt của Mulliken và Glowacki [8] xuất bản năm 1982. Trên cơ sở phân tích lâm sàng và tế bào 49 tổn thương mạch máu ở da, các tác giả này đã chia tổn thương ở da thành loại có bệnh sử phát triển nhanh thời kỳ sơ sinh rồi thu teo chầm chậm được gọi là “u mạch máu”-“hemangioma” (có bản chất u), và loại xuất hiện lúc sinh và to lên theo sự phát triển của trẻ được gọi là “dị dạng”-“malformation”. Loại đầu tiên (u mạch máu) đặc trưng về mặt mô học bởi có nhiều tế bào trong giai đoạn tăng sinh và xơ hóa trong giai đoạn thu teo, trong khi loại sau (dị dạng) đặc trưng bởi tốc độ thay đổi tế bào diễn ra bình thường [8].

Hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu (ISSVA) [9] được thành lập năm 1992, sau một số cuộc hội thảo quốc tế hai năm một lần do John Mullien và Young khởi xướng từ năm 1976. Hội này đã thông qua một hệ thống phân loại cơ bản cho các tổn thương mạch máu trong hội thảo năm 1996, họ sử dụng phân loại của Mulliken và Glowacki [8] đã xuất bản trước đó phân biệt các khối u mạch máu và dị dạng mạch máu [10]. Điều quan trọng cần lưu ý là ISSVA phân loại dị dạng (malformation) là những sai sót thực sự trong phát triển hình dạng mạch máu thường hay xuất hiện lúc sinh (nhưng không phải luôn luôn); dị dạng phát triển theo bệnh nhân và có rất ít hoạt động gián phân. Trái lại, u mạch máu (hemangioma) là những khối u thực sự phát triển thông qua sự tăng sinh hoặc tăng sản tế bào [11].

Mặc dù về mặt khái niệm, các tổn thương mạch máu lành tính của da có thể phân biệt thành u mạch máu (khối u) và dị dạng, tổ chức y tế thế giới (WHO) lưu ý rằng “… thường khó khăn trong xác định liệu những tổn thương mạch máu là dị dạng, u thực sự, hoặc thậm chí trong một số trường hợp là các quá trình phản ứng hay không” [4]. Theo đó, WHO phân chia các tổn thương mạch máu lành tính thành những tổn thương khu trú ở da và những tổn thương ở mô mềm. Loại ở mô mềm được đề cập trong Phân loại U xương và Mô mềm 2002 [12], loại khu trú ở da được đề cập trong Phân loại U của Da 2006 [13]. Phân loại các tổn thương mạch máu lành tính trong mô mềm của WHO dựa chủ yếu trên cơ sở giải phẫu và di truyền, phù hợp với phân loại ban đầu của Enzinger và Weiss hơn [6] (hiện nay ấn bản đã được Weiss và Goldblum [3] cập nhập và xuất bản lần thứ năm). Phân loại chủ yếu dựa vào giải phẫu này có sự chia nhỏ như sau: u mạch máu màng hoạt dịch  (synovial hemangioma), u mạch trong cơ (intramuscular angioma), u mạch máu tĩnh mạch (venous hemangioma), và u mạch máu động-tĩnh mạch (arteriovenous hemangioma). Cụ thể hơn, u mạch máu màng hoạt dịch được định nghĩa là tăng sinh lành tính của mạch máu mọc từ bề mặt màng hoạt dịch, trong khi u mạch máu trong cơ là quá trình tăng sinh lành tính của những kênh mạch máu trong cơ, trong phần lớn các trường hợp có liên quan đến một lượng mỡ ít hoặc nhiều [12] và về mặt truyền thống đặc trưng bằng loại và kích thước các kênh mạch máu. U mạch máu tĩnh mạch là một tổn thương gồm có các tĩnh mạch kích thước khác nhau có rất nhiều cơ trơn trong thành mạch, trong khi đó u mạch máu động-tĩnh mạch là một tổn thương đặc trưng bởi sự hiện diện các nối tắt (shunt) động-tĩnh mạch và sự kết hợp về mô học của các động mạch và tĩnh mạch có những vùng giống u mạch dạng hang hoặc mao mạch [12]. U mạch máu dạng biểu mô (epithelioid hemangioma) có sự phân chia lâm sàng-bệnh học riêng biệt và được định nghĩa là một loại u mạch máu, thường có động mạch nuôi (bất thường) bị kích thích và các mạch máu chưa trưởng thành rõ rệt ở vùng trung tâm được lót bởi những tế bào nội mô dạng biểu mô đầy đặn với bạch cầu ái toan phân tán và đáp ứng mô đệm tương bào – lympho mạnh mẽ giả mốt nốt bạch huyết [14]. WHO tiếp tục mở rộng định nghĩa bệnh u mạch (angiomatosis), xác định nó là một dạng lan tỏa của u mạch máu có ảnh hưởng một đoạn lớn của cơ thể theo cách tiếp giáp liên quan đến nhiều mặt phẳng mô hoặc vượt qua các ngăn của cơ [15].

Phân loại các khối u mạch máu nông của WHO còn phức tạp hơn nữa, với 10 kiểu phụ lành tính [13], hầu hết trong số chúng phần lớn các nhà X quang không biết bởi vì chúng không có hình ảnh điển hình. Phân loại này bao gồm những thực thể như u mạch đầu đinh (hobnail), u mạch dạng cuộn (glomeruloid), và u mạch vi tiểu tĩnh mạch (microvenular hemangioma). Tuy nhiên, đối với nhà chẩn đoán hình ảnh làm quen với một vài thực thể này cũng quan trọng bởi vì đánh giá X quang có thể được yêu cầu đánh giá mức độ giải phẫu, hoặc khi đánh giá lâm sàng không rõ ràng để khẳng định chẩn đoán hoặc loại trừ một tiến triển hóc hiểm hơn. Thí dụ, u mạch máu nhũ nhi (hemangioma of infancy, juvenile hemangioma) là tổn thương bẩm sinh hoặc chu sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 10% trẻ em [13]. Tổn thương tăng sinh này thoái triển tự phát một cách đặc trưng và được phân biệt bằng cách hiển thị một biểu hiện mạnh mẽ của protein vận chuyển glucose 1 (GLUT1) từ những tế bào nội mô [16,17]. GLUT1 là một chỉ điểm hóa mô miễn dịch rất đặc trưng cho chẩn đoán u máu trẻ nhũ nhi này và tìm thấy ở thời kỳ đầu giai đoạn tăng sinh cũng như thời kỳ cuối giai đoạn thoái triển (teo đi) [17]. Nhóm u mạch máu nhũ nhi này (infancy or juvenile) [18] trên thực tế là một biến thể của u mạch mao mạch, gồm có những mạch nuôi, được bao quanh những tế bào nội mô tăng sinh và những tế bào quanh mạch đi kèm theo kiểu “cành và lá”.

Những khó khăn trong phân loại

Có những khó khăn nhất định vốn có trong việc áp dụng bất cứ hệ thống phân loại nào. Mặc dù một số tác giả đã trình bày các hệ thống khác nhau, trong phân tích cuối cùng phân loại tổn thương mạch máu lành tính có thể được chia theo hai quan điểm: một quan điểm dựa chủ yếu vào những đặc điểm mô – bệnh học và giải phẫu và quan điểm kia dựa vào những đặc điểm bệnh học – lâm sàng: tiền sử bệnh, khám lâm sàng, những đặc điểm nội mô, động học dòng chảy, và lịch sử tự nhiên của bệnh. Cả hai cách tiếp cận đó là hữu ích, tuy nhiên cách nào cũng có hạn chế.

Hệ thống phân loại ban đầu được Mulliken và Glowacki đề xuất [8] và sau đó được ISSVA thông qua, chia tổn thương thành u và dị dạng dựa trên những tổn thương mạch máu ở da của nhũ nhi và trẻ răng sữa (childhood). Hệ thống phân loại này đặc biệt hữu ích cho các bác sỹ lâm sàng, cho phép họ phân biệt thành công trong 96% các trường hợp chỉ dựa vào bệnh sử và khám thực thể [2]. Thật không may, thông tin lâm sàng này thường không có sẵn cho bác sỹ X quang và bệnh lý học. Trong một nghiên cứu 144 tổn thương mạch máu ở da, thông tin lâm sàng đầy đủ chỉ có sẵn với 17% mảnh bệnh phẩm phẫu thuật [16]. Ngoài ra, cho dù các khối u và dị dạng có thể được giả định là khác biệt, nhưng những đặc điểm chồng chéo có thể xác định ở một số bệnh nhân [17], và một số u mạch có thể không thu teo (thuật ngữ là “u mạch bẩm sinh không thu teo” – “noninvoluting congenital hemangioma”) [19]. Hơn nữa, do hệ thống này được lập ra để phân loại các tổn thương ở nông, chúng tôi thấy nó kém thích hợp với các tổn thương ở sâu như những tổn thương trong cơ hoặc xảy ra ở khớp, và những tổn thương bên trong các hệ thống cơ quan khác. Những tổn thương này thường không thuần khiết về mặt mô học, biểu hiện mô học biến đổi [3].

Ngược lại, phân loại dựa vào giải phẫu không kết hợp thông tin lâm sàng. Thông tin lâm sàng là cần thiết để thiết lập lịch sử tự nhiên và để xác định tiên lượng cũng như điều trị [2]. Trong trường hợp các tổn thương da ở nhũ nhi và trẻ nhỏ, quá trình chẩn đoán trở nên dễ dàng bằng cách áp dụng phân loại chia tổn thương thành u mạch máu thì thu teo, còn dị dạng mạch thì không. Ngoài ra, những nhóm mô học rộng có thể không phân biệt đầy đủ giữa u mạch động tĩnh mạch lưu lượng cao và thấp (dị dạng theo ISSVA), những tổn thương đó yêu cầu điều trị lâm sàng khác nhau và có lịch sử tự nhiên biến đổi [20].

Khó khăn chung với cả hai hệ thống phân loại là phân biệt mạch máu với nội mô bạch huyết [4]. Bên cạnh việc tìm kiếm những đặc điểm vi thể trên bề mặt nội mô nhấp  nhô, dịch protein trong lòng mạch, lympho bào trong mô đệm và lòng mạch thì các nhà bệnh học đã bắt đầu sử dụng các chỉ điểm hóa mô miễn dịch mới hơn để tách biệt kiểu hình bạch huyết với những kiểu hình nội mô khác. Do đó, có những những khối u đã từng được cho là có nguồn gốc nội mô mạch máu, như Kaposi sarcoma hoặc u nội mô mạch máu tế bào hình thoi (spindle cell hemangioendothelioma), thì hiện nay được cho là có kiểu hình bạch huyết [21, 22].

Cách tiếp cận của bác sỹ X quang

Chúng tôi thấy rằng hệ thống [phân loại] giải phẫu rất thích hợp để đánh giá các khối mạch khu trú được phát hiện ở những bệnh nhân trưởng thành, chẳng hạn những khối trong cơ hoặc những khối liên quan đến khớp. Những tổn thương này thường được giới hạn tương đối rõ và khi cắt bỏ thường được các đồng nghiệp bệnh học của chúng tôi phân loại theo hệ thống giải phẫu. Chúng tôi gọi những tổn thương này là u mạch máu, phân chia chúng trên cơ sở tình trạng mạch máu chiếm ưu thế. U mạch hang (cavernous hemangioma) trong cơ thường có thể xác định bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh do tình trạng quá phát của mô mỡ có liên quan. Các u mạch động – tĩnh mạch (arteriovenous hemangioma) thường có thể phân biệt bằng tình trạng tăng sinh mạch máu, với sự phân biệt giữa những u mạch máu lưu lượng thấp với cao được đánh giá tốt bằng đặc điểm dòng chảy động mạch và tĩnh mạch của chúng trên nhiều phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Một lưu ý thực thực tế hơn, đánh giá bệnh học của những tổn thương đó thường dựa vào giải phẫu; do đó trong thực hành của chúng tôi, một chẩn đoán giải phẫu cho phép sự tương quan phù hợp.

Những tổn thương liên quan đến nhiều nhóm cơ, được gọi là bệnh u mạch (angiomatosis) theo WHO, thì thường khó phân loại nhưng khi chúng tương đối nhỏ vẫn có phân loại dễ dàng dựa vào cơ sở giải phẫu. Những tổn thương đó khi được điều trị bảo tồn và được bác sỹ lâm sàng gọi tên là dị dạng mạch máu thì chúng tôi thường tiếp tục tên gọi đó. Các dị dạng mạch máu có thể to lên, liên quan đến nhiều cơ quan hoặc các khoang; vượt qua các mặt phẳng mô ngăn cách; và liên quan đến mô mềm, xương, khớp. Những dị dạng mạch đó được phân loại dựa trên cơ sở động học dòng chảy của chúng như là dị dạng lưu lượng cao hoặc thấp, dựa trên sự hiện diện hoặc không của thành phần động mạch [23]. Sự phân biệt này có tính chất học thuật hơn và tạo cơ sở để lập kế hoạch điều trị [20, 23]. Các đồng nghiệp X quang can thiệp của chúng tôi sử dụng phân loại của ISSVA, do đó, chúng tôi thường dùng thuật ngữ “dị dạng mạch máu”-“vascular malformation” khi đề cập đến những trường hợp bệnh như vậy.

Tóm tắt

Mặc dù có thuật ngữ thích hợp để phân loại các tổn thương mạch máu đối với mỗi chuyên khoa, nhưng việc các bác sỹ làm việc với nhau để xác định một khái niệm thống nhất dựa vào những tham số lâm sàng, bệnh học và X quang sẽ tốt cho việc truyền thông đa ngành và tốt cho chăm sóc bệnh nhân. Những bác sỹ đó sử dụng cùng một hệ thống cụ thể thì nó tốt cho họ hơn. Theo đó, chúng tôi dùng thuật ngữ “u mạch máu” – “hemangioma” theo nghĩa rộng nhất của nó, như được Weiss và Goldblum [3] gợi ý, để mô tả các tổn thương mạch máu lành tính không do phản ứng. Chúng tôi nhận thấy khó khăn trong việc phân biệt giữa u và dị dạng, trong khi công nhận rằng một số u mạch máu chúng tôi chẩn đoán có thể là dị dạng.

Xem lại y văn liên quan đến thuật ngữ của các tổn thương mạch máu sẽ thấy nhiều thư gửi ban biên tập chỉ trích những lựa chọn danh pháp của nhiều tác giả. Bởi vì không có cái nào trong những phân loại hiện nay được toàn thể chấp nhận, sự bất đồng giữa các chuyên khoa có thể không giải quyết những khó khăn trong việc phân loại các tổn thương mạch máu lành tính. Cho đến khi một phân loại đồng thuận được thông qua, một phương cách tiếp cận nhẹ nhàng và khoan dung hơn sẽ phục vụ tốt hơn cho tất cả chúng ta, và sự hy vọng của chúng tôi là một khái niệm thống nhất có thể được thông qua.

Tài liệu tham khảo

1. Shakespeare  W.  Romeo and Juliet (II, ii, 1-2). Massachesetts Institute of Technology Website.

shakespeare.mit.edu/romeo_juliet/full.html. Accessed March 14, 2011

2. Finn MC, Glowacki J, Mulliken JB. Congenital vascular lesions: clinical application of a new

classification. J Pediatr Surg 1983; 18:894 –900

3. Weiss SW, Goldblum JR.  Enzingers & Weiss’s soft tissue pathology, 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2008:633–679

4. Fletcher DM, Unni KK, Mertens F. Vascular tumors. In: Fletcher DM, Unni KK, Mertens F,

eds. WHO classification of tumors pathology and genetics: tumors of soft tissue and bone. Lyon, France: IARC Press, 2002:155

5. Miettinen  M.  Diagnostic soft tissue pathology. New York, NY: Churchill Livingstone, 2003:1–12

6. Enzinger FM, Weiss SW.  Soft tissue pathology. St. Louis, MO: C. V. Mosby, 1983:379–421

7. Enzinger FM, Weiss SW.  Soft tissue pathology. St. Louis, MO: C. V. Mosby, 1983:1–12

8. Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a

classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 1982; 69:412–422

9. International Society for the Study of Vascular Anomalies. issva.org/content.aspx?page_id=9&

club_id=298433. Accessed March 14, 2011

10. Enjolras O, Wassef M, Chapot R. Introduction: ISSVA classification. In: Color atlas of vascular tumors and vascular malformations. Cambridge, UK: Cambridge University Press, 2007

11. North PE, Waner M, Buckmiller L, James CA, Mihm MC Jr. Vascular tumors of infancy and

childhood: beyond capillary hemangioma.  Cardiovasc Pathol 2006; 15:303–317

12. Calonje E. Haemangiomas. In: Fletcher DM, Unni KK, Mertens F, eds. WHO classification of

tumors, pathology, and genetics: tumors of soft tissue and bone. Lyon, France: IARC Press,

2002:156–158

13. Sangueza OP, Kasper RC, LeBoit P, et al. Vascular tumors. In: LeBoit PE, Burg G, Weedon D, Sarasin A, eds.  WHO classification of tumors, pathology, and genetics: skin tumors. Lyon, France: IARC Press, 2006:233–246

14. Fetsch JF. Epithelioid haemangiomas. In: Fletcher DM, Unni KK, Mertens F, eds. WHO classification of tumors, pathology, and genetics: tumors of soft tissue and bone. Lyon, France: IARC Press, 2002:159 –160

15. Weiss SW. Angiomatosis. In: Fletcher DM, Unni KK, Mertens F, eds.  WHO classification of tumors, pathology, and genetics: tumors of soft tissue and bone. Lyon, France: IARC Press, 2002 :161

16. Al-Adnani M, Williams S, Rampling D, Ashworth M, Malone M, Sebire NJ. Histopathological reporting of paediatric cutaneous vascular anomalies in relation to proposed multidisciplinary classification system. J Clin Pathol 2006; 59:1278–1282

17. North PE, Waner M, Mizeracki A, Mihm MC Jr. GLUT1: a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas.  Hum Pathol 2000; 31:11–22

18. Childers EL, Furlong MA, Fanburg-Smith JC. Hemangioma of the salivary gland: a study of ten cases of a rarely biopsied/excised lesion. Ann Diagn Pathol 2002; 6:339–344

19. Chang MW. Updated classification of hemangio-mas and other vascular anomalies.  Lymphat Res Biol 2003; 1:259–265

20. Hyodoh H, Hori M, Akiba H, Tamakawa M, Hyodoh K, Hareyama M. Peripheral vascular malformations: imaging, treatment approaches, and therapeutic issues. RadioGraphics 2005; 25[sup-pl 1]:S159 – S171

21. Fanburg-Smith JC, Michal M, Partanen TA, Ali-talo K, Miettinen M. Papillary intralymphatic

angioendothelioma (PILA): a report of twelve cases of a distinctive vascular tumor with phenotypic features of lymphatic vessels.  Am J Surg Pathol 1999; 23:1004 –1010

22. Le Huu AR, Jokinen CH, Ruben BP, et al. Expres-sion of prox1, lymphatic endothelial nuclear tran-scription factor, in Kaposiform hemangioendothelioma and tufted angioma.  Am J Surg Pathol 2010; 34:1563–1573

23. Moukaddam H, Pollak J, Haims AH. MRI characteristics and classification of peripheral vascular malformations and tumors.  Skeletal Radiol 2009; 38:535–547

                          ———————————————————————————-

Appendix 1: The Who classification of vascular lesions

The WHO Classification of Skin Tumours *

ICD – O

WHO Classification of Soft Tissue Tumours **

ICD – O

Vascular tumour

Haemangioma of infancy

Cherry haemangioma

Sinusoidal haemangioma

Hobnail haemangioma

Glomeruloid haemangioma

Microvenular haemangioma

Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia

Spindle cell haemangioma

Tufted angioma

Arteriovenous haemangioma1

Cutaneous angiosarcoma

9131/0

9120/0

9120/0

9120/0

9120/0

9120/0

9136/0

9161/0

9123/0

9120/0

Vascular tumour

Benign

Haemangiomas of

         subcut/deep soft tissue:

         capillary

         cavernous

         arteriovenous2

         venous

         intramuscular

         synovial

Epithelioid haemangioma

Angiomatosis

Lymphangioma

Intermediate (locally aggressive)

Kaposiform haemangioendothelioma Intermediate (rarely metastasizing)

Retiform haemangioendothelioma

Papillary intralymphatic angio-endothelioma

Composite haemangioendothelioma Kaposi sarcoma

Malignant

Epithelioid haemangioendothelioma

Angiosarcoma of soft tissue

9120/0

9131/0

9121/0

9123/0

9122/0

9132/0

9120/0

9125/0

9170/0

9130/1

9135/1

9135/1

9130/1

9140/3

9133/3

9120/3

– * LeBoit PE, Burg G, Weedon D, Sarasin A. Pathology and Genetics of Skin Tumours. Lyon, France: IARC Press, 2006. (free download)

– ** Christopher D.M. Fletcher, K. Krishnan Unni, Fredrik Mertens. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon, France: IARC Press, 2002 (free download)

– Arteriovenous haemangioma(page 245 in *)

Definition

Arteriovenous haemangiomas are benign, asymptomatic vascular proliferations. They are not associated with significant arteriovenous shunting.

ICD-O code 9123/0

Synonyms

Cirsoid aneurysm, acral arteriovenous tumour {384,385,528,1811}.

– Arteriovenous haemangioma(page 158 in **)

Definition

Arteriovenous haemangioma (AVH) is anon-neoplastic vascular lesion characterized by the presence of arteriove-nous shunts. There are two distinctive variants {63,1825}: deep-seated and cutaneous (cirsoid aneurysm or acral arteriovenous tumour; see WHO classi-fication of skin tumours).

When these lesions involve multiple tissue planes, they are termed angiomato-sis (see page 161). AVH should not be confused with juvenile, cutaneous (cellular) haemangiomas as they do not regress spontaneously.

ICD-O code 9123/0

Synonym

Arteriovenous malformation.

Appendix 2: ISSVA classification. In: Color atlas of vascular tumors and vascular malformations. Enjolras O, Wassef M, Chapot R.

Table 1 Vasculogenesis, angiogenesis. As vasculogenesis begins (day 7 in the mouse embryo), the hemangioblasts, then the angioblast, are in a milieu rich in angiogenic factors (high levels of VEGF) and depleted in angiostatic factors (for instance, low levels of interferon, INF). Then, angiogenesis begins, slightly overlapping with vasculogenesis. Slowly over time, angiogenic factors taper and are accompanied by a parallel rise in angiostatic factors. This change in milieu leads to a slow and gradual decline in the relative amount of angiogenic activity, such that by birth, the angiogenic and angiostatic axis meet and global angiogenesis ends.

Reproduced with permission from: Chiller KC, Frieden IJ, Arbiser JL. Molecular

pathogenesis of vascular anomalies, classification in three categories based upon clinical

and biochemical characteristics. Lymph Res Biol 2003; 1: 267 81 (Figure 2)

Table 2 The first ‘‘biological’’ classification of vascular anomalies.

        Vascular tumors                                                   Vascular malformations

        Infantile hemangioma

Slow-flow vascular malformations:

  • Capillary malformation (CM)
  • Venous malformation (VM)
  • Lymphatic malformation (LM)

Fast-flow vascular malformations:

  • Arterial malformation (AM)
  • Arteriovenous fistula (AVF)
  • Arteriovenous malformation (AVM)

Table 3 Main differences between the very common vascular tumor, infantile hemangioma, and vascular malformations.

                                             Infantile hemangioma                           Vascular malformations

Age of occurrence and course

Course

Sex prevalence

Cellular

Immunohistochemical

Expression

Factors causing flare

Pathology

Radiological aspects on MRI

Treatment

Infancy and childhood

Three stages: proliferating,

involuting, involuted

3 – 9 girls/1 boy

Increased endothelial cellular turnover.

Increased mastocytes.

Thick basement membrane

Proliferating hemangioma: PCNA + + +, VEGF + + +, bFGF + + + , collagenase IV   + + + , urokinase + + , TIMP-1 -, mast cells – ,LYVE-1/CD31 + + + , PROX1 – Involuting

hemangioma: PCNA – , VEGF + , bFGF + + , collagenase IV -, urokinase + + , TIMP-1 + + + , mast cells + + + , LYVE-1/CD31 – , PROX1 –

None (or unknown)

Distinctive aspects of the three phases of the tumor. GLUT1 +

Well-delineated tumor with flow voids

Spontaneous involution, or pharmacological treatment, or surgery, lasers

Everlasting if not treated

Commensurate growth or slow progression

1 girl/1 boy

Normal cellular turnover. Normal number of mastocytes. Normal thin basement membrane

Barely detectable: PCNA, VEGF, bFGF, urokinase Not detectable: collagenase IV

Variable staining for TIMP 1

Trauma, hormonal changes

CM, VM, LM, AVM, depending on the type. GLUT1 –

Hypersignal on T2-sequences with VM or LM. Flow voids without parenchymal staining with AVM

Lasers, or surgery and/or embolization/sclerotherapy depending on the type

VEGF = vascular endothelial growth factor; bFGF = basic fibroblast growth factor; TIMP = tissue inhibitor matrix proteinase; GLUT1 = glucose transporter 1; CM = capillary malformation; VM = venous malformation; LM = lymphatic malformation; AVM = arteriovenous malformation; MRI = magnetic resonance imaging.

Table 4 Updated ISSVA classification of vascular anomalies.

                            Vascular tumors                                               Vascular malformations

  • Infantile hemangiomas
  • Congenital hemangiomas (RICH and NICH)
  • Tufted angioma (with or without

            Kasabach – Merritt syndrome)

  • Kaposiform hemangioendothelioma (with or without Kasabach – Merritt syndrome)
  • Spindle cell hemangioendothelioma
  • Other, rare hemangioendotheliomas (epithelioid, composite, retiform, polymorphous, Dabska tumor, lymphangioendotheliomatosis, etc.)
  • Dermatologic acquired vascular tumors (pyogenic granuloma, targetoid hemangioma, glomeruloid hemangioma, microvenular hemangioma, etc.)

Slow-flow vascular malformations :

  • Capillary malformation (CM)

             Port-wine stain

             Telangiectasia

             Angiokeratoma

  • Venous malformation (VM)

            Common sporadic VM

            Bean syndrome

            Familial cutaneous and mucosal venous

            malformation (VMCM)

            Glomuvenous malformation (GVM)

            (glomangioma)

            Maffucci syndrome

  • Lymphatic malformation (LM)

Fast-flow vascular malformations :

  • Arterial malformation (AM)
  • Arteriovenous fistula (AVF)
  • Arteriovenous malformation (AVM)

Complex-combined vascular malformations:

  • CVM, CLM, LVM, CLVM,
  • AVM-LM, CM-AVM

C = capillary; V = venous; L = lymphatic; AV= arteriovenous; M = malformation. RICH = rapidly involuting congenital hemangioma; NICH = noninvoluting congenital hemangioma.

Table 5 Diagnostic imaging devices and the various vascular anomalies.

Infantile

hemangioma

CM

CM

       LM

AVM

Ultrasonography/Doppler

Plain radiographs

MRI, MRA, MRV

CT

Angio-CT scans

Lymphoscintigraphy

Biopsy

Angiography

+ + +

+ +

+

+

+ +

+

+ +

+ + (phleboliths,

bone)

+ + +

+

+

+

+

+ +

+/- (bone)

+ + +

+

+

+

+ +

+/- (bone)

+ +

+

+ +

+

+ + +

MRI = magnetic resonance imaging; MRA = magnetic resonance angiography; MRV = magnetic resonance venography; CT = computed tomography; CM  capillary malformation; VM = venous malformation; LM = lymphatic malformation; AVM = arteriovenous malformation

Table 6 Main therapeutic strategies depending on the type of vascular anomaly.

Modality                                                            Vascular tumors                   Vascular malformations

Pharmacological therapies

    (glucocorticosteroids, interferon

     alpha 2a or 2b, vincristine,

    cyclophosphamide, bleomycine,   etc.)

Lasers (FPDL, Nd-YAG,  Diode, etc.)

Surgical excision/resection

Direct puncture sclerotherapy

Arterial superselective

embolization

+ + +

+

+  +

+ / – (liver hemangiomas,

hemangiomas with congestive cardiac failure

+/-

CM + + +

VM and LM +

+ +

VM and LM + + +

AVM +

AVM + + +

VM +/-

FPDL = flashlamp pulsed dye laser; CM = capillary malformation; VM = venous malformation; LM = lymphatic malformation; AVM = arteriovenous malformation.

Table 7 Syndromes including slow-flow vascular malformations.

Syndrome                                     Type of vascular malformation             Other main signs and symptoms

Klippel – Trenaunay syndrome

Proteus syndrome

Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrome

Cutis marmorata – macrocephaly syndrome

Cutis marmorata telangiectatica congenita

Adams – Oliver syndrome

Rendu – Osler – Weber

(hereditary hemorrhagic telangiectasia) syndrome

Ataxia telangiectasia

Bean (blue rubber bleb nevus) syndrome

Maffucci syndrome

Gorham – Stout syndrome

CM, VM

(varicose veins),

LM (lymphedema,

lymphatic vesicles)

 CM, LM, VM

CM, VM?

CM

CM

CM

CM

 CM

VM

VM

VM

 LM

Progressive overgrowth of the affected extremity, possible GI tract and urinary involvement

Disproportionate asymmetric overgrowth, cerebriform connective tissue nevus

 Macrocephaly, developmental delay,

GI tract polyposis

Ocular anomalies, developmental delay

Hypotrophy of affected limbs

Transverse limb defects, aplasia cutis of scalp

 Visceral AVMs

Ataxia, immune deficiency, malignancies

GI tract lesions with hemorrhages, coagulopathy

 Enchondromas

 Bone resorption

CM = capillary malformation; VM = venous malformation; LM = lymphatic malformation; AVM = arteriovenous malformation.

Để lại bình luận

3 phản hồi

  1. NVH

     /  19.12.2013

    Chào anh, em thấy trong chẩn đoán Table 5 của IVSSA thì siêu âm Doppler có vai trò khá quan trọng và hầu như có thể chẩn đoán được các loại CM, LM, AVM và infantile hemangioma. Anh có thể giúp em hiểu rõ hơn về phần này để em có thể áp dụng vào thực tiễn làm siêu âm cho BN được không anh?

    Trả lời
    • May home nay mang cham qua anh khong vao duoc em thong cam nhe. Thoi gian toi anh se xem lai va soan bai moi ve bat thuong Mach mau

      Trả lời
  2. NVH

     /  26.01.2014

    Em cũng mới vào lại được, mong anh sớm có bài nhé.

    Trả lời

Gửi phản hồi

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s

%d bloggers like this: